早发型癫痫脑病的基因样品

遭遇于新生儿期或产妇要到期的要到装扮病症甲状腺肿都会引致严重的认知功能障碍和革新运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁遭遇的病症复发或复发间期病症样活动[1]。对于这类疾病的评估临床，除了大脑结构上极其、先天性代谢极其的排查外，DNA样品已带入一项举足轻重的临床工具[2]。

如今，要到装扮病症甲状腺肿的哮喘寻找已集中于高通量DNA分子生物学、DNA面板（ gene panels）以及全外显子组分子生物学的一些公司中。另外，表型特征、畸形学、病症复发症状学和脑电图检查可以帮助识别特定的病症综合征，以及提示近似于的DNA样品方案[2]。

供参考:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210