病例学习：十分相似拉福拉病一例

近日，来自秘鲁的 Franco 教授等人刊文了一例典同型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 新闻周刊上。典同型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

个案介绍

病人**，16 岁，显现短暂性认知控制能力增高和行为转变 5 年，而后显现全身强直-阵挛和脊柱阵挛难治性中风，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情成果又显现小脑性共济失调。

后裔中 2 个兄弟姐妹患有中风病史，分别在其 15 岁和 25 岁时过世。

实验室检查有数乳酸、眼底检查、脑神经CT及消化道，其结果示长时间。

指甲解剖（如下三幅下三幅）若有脊柱上皮细胞和汗绒毛导管细胞高碘酸佐洛乔夫染阳性的细胞内甘油包涵锥体，这些结果是拉福拉病典同型转变。

三幅 1. 指甲解剖中拉福拉小锥体。A：腋区指甲解剖组织药理学检查若有圆形或椭圆形的胞浆内高碘酸–佐洛乔夫染阳性，脊柱上皮细胞和绒毛荷叶细胞抗牛奶裹锥体，即拉福拉小锥体（如三幅箭头下三幅），高碘酸佐洛乔夫染阳性，200 倍镜下检视；B：400 倍镜下放大拉福拉小锥体（如箭头下三幅）若有高碘酸佐洛乔夫染点

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拉福拉病是由 2 个推断基因序列突变引起的一种无故性常染锥体隐性基因序列突变，这两个基因序列均位于 6 号染锥体，这两个基因序列分别为：EPM2A，编码 laforin 酵素；EPM2B，编码 malin 细胞内。

差不多 12-17 岁发病，发病前一般没有自觉发育不良异常，发病后多有严重的躯干阵挛发作，躯干阵挛常由于光刺激或者本锥体感觉的冲动所抑止，病人常同时伴有共济失调、自我意识障碍、痴呆等症状，相当多病人发病后 10 年中生还。

该病应与引起短暂性脊柱阵挛中风的其他营养不良进行鉴别放射治疗，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海脊柱阵挛）、脊柱阵挛性中风伴破碎蓝薄膜综合征、神经蜡样脂褐质沉积层症和 1 同型唾液酸贮积症。

该病目前尚无针对放射治疗，临床主要是仍须拥护放射治疗。

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编辑： 孺专业训练