病例学习：值得注意拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 讲师等人报道了一例典型式的拉福拉病（lafora’s disease），刊文在最新一期的 Neurology 周刊上。典型式的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

患者**，16 岁，注意到来进行性认知能力也下降和行为忽略 5 年，而后注意到全身强直-阵挛和肌腱阵挛难治性哮喘，且对许多效惊厥药如丙戊草酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又注意到大脑皮质性共济失调。

家族里 2 个兄弟姐妹忧郁症哮喘病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室健康检查仅限于乳酸、眼底健康检查、脑部影像学及脑脊液，其结果示出现异常。

表皮外科手术（如下左图标明）提示肌腱内膜和阴囊导管细胞膜铋佐洛乔夫皮肤上非典型式的细胞膜内葡聚糖包涵锥体，这些结果是拉福拉病典型式忽略。

左图 1. 表皮外科手术里拉福拉小锥体。A：腋区表皮外科手术许多组织解剖学健康检查提示圆形或卵形的内膜内铋–佐洛乔夫皮肤上非典型式，肌腱内膜和腺泡细胞膜效淀粉袋中锥体，即拉福拉小锥体（如左图圆圈标明），铋佐洛乔夫皮肤上非典型式，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小锥体（如圆圈标明）提示铋佐洛乔夫皮肤上点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知DNA突变引致的一种致死性常性皮肤上锥体隐性遗传性，这两个DNA原则上位于 6 号性皮肤上锥体，这两个DNA共五：EPM2A，字符 laforin 核糖锥体；EPM2B，字符 malin 蛋白。

可有 12-17 岁精神分裂癫痫，里风前一般没有人精神生长发育异常，里风后多有相当严重的肌腱肉阵挛发作，肌腱肉阵挛常由于光刺激或者本锥体仿佛的冲动所诱发，患者常同时伴有共济失调、意识妨碍、痴呆等病征，大多患者里风后 10 将近死亡。

该病其所与引致来进行性肌腱阵挛哮喘的其他病因来进行比对诊断，其里最罕见的是翁-伦病（波罗的海肌腱阵挛）、肌腱阵挛性哮喘伴破碎红橡胶综合征、神经元蜡样脂褐质基岩癫痫和 1 型式唾液酸贮积癫痫。

该病目前为止尚无针对病患，临床主要是对癫痫支持者病患。

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编辑： 程培训