类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床优点

类伯顿小儿（Huntington disease like，HDL）持续性疾小儿筛选病患中时会的一些特从征持续性哮喘主要有下述几种：

为中心特从征

伯顿小儿（Huntington disease，HD）和多数类伯顿小儿（Huntington disease like，HDL）持续性疾小儿为中心原产很广，但某些 HDL 持续性疾小儿有为中心原产在结构上。比如 HDL2 多见于南非黑人（南非黑人 HD 样表现中时会有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人和时会及长崎人和时会也有路透社。长崎群体需考量 DRPLA，后者患小儿率在长崎群体中时会与 HD 近似于，而在西欧和北欧群体（英国卡莱尔群体和法国人都以）中时会，需考量神经系统系统血红蛋白小儿。

青年运动疼痛经常出现的部位

大以外 HDL 持续性疾小儿原则上有全身的青年运动精神上，之外臀部、颈部、肢体等。但有相对来说；大臀部反常大HG活动多见于神经系统无齿上皮细胞增加病症状，之外肚皮舞-无齿上皮细胞增加病症状和 McLeod 持续性疾小儿。如为晚发的肌冲击力精神上或青年运动功能减退-强直持续性疾小儿喜就其的臀部-颊部-舌部累及则需考量泛酸激酶就其的神经系统变持续性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可表现为不堪重负的；大臀部肌冲击力精神上喜帕金森样疼痛。

共济失调

虽然 HD 小儿程中时会则时会经常出现小脑消退，也有以共济失调为首发疼痛的 HD，成年人HG HD 也有共济失调都以要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中时会出名。如有相对来说的共济失调，应以考量 HDL 持续性疾小儿。高加索人和时会需考量 SCA17，长崎人和时会需考量 DRPLA。

双眼大HG活动反常

在筛选病患中时会颇为有意义。HD 症状早期即有扫视启动反常，后经常出现扫视减慢和扫视覆盖范围减小。在不堪重负的 HDL 持续性疾小儿、肚皮舞-无齿上皮细胞增加病症状、PKAN 和 WD 中时会也有相近改变。在神经系统无齿上皮细胞增加病症状中时会，能发现影片本土化扫视（fractionated saccades）和方波催起跳（square-we jerks）。小儿程早期「小脑持续性」双眼大HG活动反常如扫视辨距经常性、方波催起跳、ocular flutter、扫视追随和微笑出现异常的眼震是大多数脊髓小脑持续性变持续性小儿的在结构上，能与 HD 筛选。

帕金森氏症

HD 中时会，帕金森氏症仅经常出现在成年人HG HD 中时会，10 岁以前起小儿的症状中时会 30%~50% 原则上有帕金森氏症。而帕金森氏症在其他 HDL 持续性疾小儿中时会相当多，如 SCA17 症状中时会 22% 经常出现帕金森氏症，肚皮舞无齿上皮细胞增加病症状中时会 60%，McLeod 持续性疾小儿中时会 40%，HDL1 持续性疾小儿中时会大以外症状原则上有帕金森氏症。DRPLA 中时会 20 岁前起小儿症状中时会依然原则上经常出现，在 40 岁之后起小儿的症状中时会，帕金森氏症甚少经常出现。

成果速度

HDL1 成果速度较太快，发小儿后一般生存者 1~10 年。HDL2 起小儿后生存年数 10~20 年，DRPLA 起小儿后的生存年数为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 持续性疾小儿起小儿晚的成果较太快。成年人HG HD 成果较太快，但良持续性遗传持续性肚皮舞小儿（BHC）虽也在幼儿或儿童期起小儿，但成果颇为缓慢。

专门设计核对

在基因测定前并不需要做基本上的专门设计核对，除此以外血液学核对能筛选催持续性或亚催持续性小儿因造成的肚皮舞疼痛。一些除此以外核对对 HDL 持续性疾小儿病患也有努力，如肚皮舞-无齿上皮细胞增加病症状和 McLeod 持续性疾小儿时会有肌酸激酶和肝酶升高，神经系统血红蛋白小儿的症状以外经常出现血清血红蛋白减小，WD 症状 24 足足尿银含量升高等。

神经系统无齿上皮细胞持续性疾小儿（肚皮舞-无齿上皮细胞增加病症状、McLeod 持续性疾小儿、HDL2、PKAN）外周血无齿上皮细胞比例增大。

HD 症状头颅 MRI 纹状体消退，尤其是尾状核，皮层和小脑消退在疾小儿早期经常出现。一些成年起小儿的神经持续性 HDL 持续性疾小儿在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、神经系统无齿上皮细胞增加病症状和 McLeod 持续性疾小儿。小脑消退在筛选 HD 和 SCAs 中时会颇为极其重要。DRPLA 症状中时会，小脑大脑消退、T2 相上深部皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼从征」。

上述筛选病患的各项临床在结构上概括见表。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪